مؤسسه ای که امید را برای مادران باردار به ارمغان می آورد ...

مرکز غربالگری بیماریهای متابولیک مؤسسه پزشکی نسل امید

موسسه پزشکی نسل امید در سال ۱۳۸۵ تاسیس شد. این موسسه با هدف تامین سلامت نسل آینده از طریق پیشگیری از معلولیت ها با بهره گیری از پیشرفته ترین تکنولوژی های موجود در جهان تاسیس شده است. از ابتدای تاسیس تاکنون ده ها هزار مادر باردار و نوزاد توسط پزشکان متبحر و از طریق مدرن ترین روش ها مورد مراقبت قرار گرفته اند. این موسسه همچنان در حال تحقیق و توسعه شیوه های نوین است تا با بر خورداری از شیوه های نوین به پیشگامی خود در حوزه پیشگیری از معلولیت ها در کشور و مطرح بودن در صف نخست مراکز مشابه در جهان همچنان ادامه دهد.

• بیماری متابولیک چیست ؟
  

بیماریهای متابولیک به گروهی از اختلالات گفته می شوند که در آنها سوخت و ساز یک یا چند نوع ماده غذایی ( پروتئین، قند، چربی )، اختلال داشته و کودک نمی تواند از این مواد برای رشد و تکامل استفاده کند.

بیماریهای متابولیک روی توانایی بدن برای استفاده از مواد غذایی تأثیر می گذارند و حتی ممکن است گروهی از مواد غذایی به جای کمک به رشد کودک برای او بسیار خطرناک بوده و حالت سمی داشته باشند.

آزمایشات غربالگری بیماریهای متابولیک می توانند با شناسایی به موقع و زودهنگام این بیماریها، جان کودک را نجات داده و یا از آسیب شدید مغزی در او جلوگیری کنند.

 در این رابطه و با توجه اهمیت انجام آزمایشات غربالگری بیماریهای متابولیک در نوزادان، در مؤسسه پزشکی نسل امید ( به عنوان اولین مؤسسه دارای بخش غربالگری بیماریهای متابولیک در کشور ) به گفتگو با سرکار خانم دکتر شهلا فرشیدی - فوق تخصص بیماریهای متابولیک کودکان -  نشستیم که مطالب ذیل حاصل صحبتهای ایشان در این زمینه است :

• ویژگی بیماریهای متابولیک :
  

 " ویژگی بیماریهای متابولیک این است که یک دوره کمون ( نهفتگی ) دارند. به عبارت دیگر می شود این بیماری رو قبل از اینکه علائم آن در فرد بیمار ظاهر شود، شناسایی کرد. اگر این بیماری به موقع شناسایی شود، با مداخله به هنگام ، احتمال درمان بسیار بیشتر می شود. به همین علت غربالگری این بیماری بین روز دوم تا هفتم تولد نوزاد با نمونه گیری ساده از پاشنه کف پای نوزاد انجام می گیرد.

برای انجام این آزمایش محدودیت سنی وجود ندارد، اما هرچه سن بالاتر رود، امکان مداخله مؤثر کمتر می شود. چون کم کم علائم بیماری ظاهر می شود و ممکن است نتوانیم کمکی در بهبود کودک انجام دهیم.

• مرکز کنترل بیماریهای متابولیک ارثی مؤسسه پزشکی نسل امید :
  

در واقع مرکز کنترل بیماریهای متابولیک ارثی مؤسسه پزشکی نسل امید، دو بخش دارد :

1-  بخش پیشگیری،  که در آن برای نوزادانی که به دنیا می آیند، تست غربالگری بیماران متابولیک انجام می شود 

2- بخش درمانگاه متابولیک، که در آن بیماریهایی که در اثر غربالگری شناسایی شدند یا بیماریهایی که مشکوک گزارش شدند، تحت بررسی بیشتر قرار میگیرند، تستهای تشخیصی قطعی برای آنها صورت می گیرد، درمانهای مناسب برای آنها انجام می شود و در ادامه، با کمک آزمایشگاههای ژنتیک، ژن بیماری مشخص می شود و در قالب مشاوره ژنتیک، یک پیشگیری اولیه برای فرزندان بعدی خانواده هایی که کودکشان مبتلا به بیماریهای متابولیکی است، ارائه می شود.

از ویژگیهای مرکز کنترل بیماریهای متابولیک ارثی مؤسسه پزشکی نسل امید می توان به موارد ذیل اشاره کرد :

• این مرکز، اولین و تنها مرکز غربالگری پیشرفته در کشور است که بیش از 43 بیماری متابولیک نوزادان با استفاده از روشهای ذیل تشخیص داده می شود :

MS/MS ( بررسی پروفایلهای اسید آمینه، آسیل کارنتین ها و ارگانیک اسیدها )

Auto DELEIFIA  و  Victor( گالاکتوزومی ، G6PD، Biotinidas ، CAH،  CF، CH  )

Capillary  electrophoresis   ( جهت بررسی انواع هموگلوبینوپاتی ها )

• در مراکز وآزمایشگاههای مشابه در کشور، تنها 6 بیماری در آزمایشات غربالگری مشخص می شود،اما با وجود آخرین تکنولوژیهای روز دنیا در مؤسسه نسل امید، امکان شناسایی 43 بیماری با 59 مارکر در این آزمایشات وجود دارد.

• آزمایشهای تأییدی بیماریهای مربوط به اسیدهای آمینه با تکنولوژی HPLC در این مرکز انجام می شود.

• مؤسسه نسل امید، اولین متولی ورود ساز و کار تشخیص بیماری متابولیک در کشور بوده است.

• مؤسسه نسل امید، تنها مؤسسه در کشور است که تمامی آزمایشها ( در واقع صفر تا صد کار ) در داخل کشور انجام می شود. مزیت این کار این است که بررسی ها با استاندارهای نژادی کشور ایران انجام می گیرد.

• ویژگی دیگر این مؤسسه، همکاری با متخصص بیماریهای متابولیک است. به محض اینکه آزمایش مثبت تشخیص داده شود، یک سری از اقدامات مربوطه بدون اتلاف زمان در مؤسسه انجام می گیرد که در تسریع روند درمان مؤثر است.

در 90 درصد از کشورهای جهان، این آزمایشات برای کلیه نوزادان با پوششهای دولتی انجام می گیرد. نظر متخصصین متابولیک مبنی بر این است که این آزمایش برای کلیه نوزادان انجام شود، اما این آزمایشات برای نوزادی که قرار است در خانواده ای به دنیا بیاید که فرزند معلول دارند و نوزادی که قرار است در خانواده ای به دنیا بیاید که پدر یا مادر معلول هستند و یا در خانواده خود سابقه معلولیت داشته اند ، بسیار ضروری و لازم است.

• با همکاری مساعد مؤسسه پزشکی نسل امید با مؤسسه توانبخشی ولیعصر(عج)، افرادی که از طرف مؤسسه توانبخشی ولیعصر(عج) به مؤسسه پزشکی نسل امید ارجاع داده شوند از  تخفیف در استفاده از خدمات برخوردار خواهند شد.
  
• استفاده از تخفیف خدمات متابولیک مؤسسه پزشکی نسل امید نیازمند ارائه فرم ارجاع از طرف مؤسسه توانبخشی ولیعصر(عج) است. جهت دریافت فرم ارجاع و کسب اطلاعات بیشتر ، می توانید باشماره 88665610-021 تماس بگیرید.
  

• جهت دانلود بروشور اطلاع رسانی مرکز غربالگری بیماریهای متابولیک مؤسسه پزشکی نسل امید ، اینجا را کلیک کنید.